İstemli kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açıp, kişinin hareket kabiliyetini olumsuz yönde etkileyen Spinal Muskuler Atrofi (SMA) hastalığı doğuştan gelen genetik bir bozukluktur. Halk arasında gevşek bebek sendromu olarak da bilinir. SMA hastalığı dünya genelinde görülme sıklığı on bin doğumda sadece birken, Türkiye'de bu oran altı bin doğumda birdir. SMA tip-1, tip-2, tip-3 ve tip-4 olmak üzere dört şekilde görülür. Tip-1 en ağır seyirli olanıdır. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde görülür. Tip-1 dünyada bebek ölümlerinin en sık görülme sebebidir. SMA Tip-1 hastası 9 aylık Yağız bebekte bu hastalıkla savaşmaktadır. Şu an da Spinraza tedavisi gören Yağız bebek, ailesinin bağışlar yardımıyla onu Zolgensma tedavisine kavuşturacağı günü bekliyor. Yağız bebeğin annesi Kısmet Gündoğdu SMA hastalığına dair yaşadıkları bu zorlu süreci ve SMA hastalığına dair birçok şeyi bizlere aktardı.
Ev hanımı olan Kısmet Gündoğdu ve bina görevlisi olan Ferdi Biçer'in ilk çocukları olarak 13 Mart 2021 tarihinde dünyaya gelen Yağız bebek SMA tanısını 4 Haziran'da almış. Tanıyı aldığında Türkiye'nin en küçük SMA hastasıymış. Hangi belirtiler ile hastaneye gittiklerini ve tanı konana kadar yaşanan süreci aktaran Gündoğdu, "Karnından çok hızlı nefes alıp veriyordu, göğüs kafesi oynamıyordu. Bir de boynunu tutamıyordu. Bizde bu şikayetler üzerine hastaneye gittik. Yağız'dan kan aldılar. Sonrasında da Çapa hastanesinin göğüs bölümüne gönderdiler. Çekilen röntgen sonucunda Yağız'ın sol ciğerinde sönme gördüler. Bunun üzerine de tomografi istediler. Sonrada bizi hastaneye yatırdılar. Ama bu zamanlar tanı konulmamıştı. Bizi çok hızlı nefes alıp veriyor evde problem yaşarsınız diyerek hastanede tuttular. Direkt oksijen takıldı. Ertesi günde yoğun bakıma sevk edildik. 25 Gün yoğun bakımda kaldı Yağız. Yoğun bakımdaki 20. günde Yağız'ın tanısı koyuldu." dedi.
BİZİM İÇİN NORMAL OLAN ŞEYLER YAĞIZ İÇİN ÇOK ZOR
Bizim için normal olan yutmanın ve nefes almanın, Yağız için çok zor olduğunu ayrıca Yağız'ın daha fazla kas kaybı yaşamadan Zolgensma tedavisine götürmek istediğini belirten Gündoğdu sözlerine "İlk hastaneye yattığında ciğerine su kaçağı olmuş, o yüzden direk burnuna NG denen hortum takıldı ve oradan besleniyor. Yutma yetisini kaybetmiş olabilir ama emin değiliz çünkü herhangi bir problem yaşarız diye deneyemiyoruz . Tedavi sonrası denemelere başlayacağız, doktor öyle uygun gördü. Onun dışında kas kaybı yok. Sadece boynunu tutamıyor ama tedaviyle kasları güçlendikçe tutabileceğini söylediler. Nefes alma problemi içinde biz ilk hastaneye yattığımızda doktor trake açılması ihtimalinden bahsetti. Ama çok şükür farklı makinalar denedikten sonra doğru makinayı bulduk. Genelde uyurken takıyoruz, uyanıkken kendi başına nefes alıp verebiliyor. Ama çok yorulduğunu hissedersek veya enfeksiyonu varsa uyanıkken de takıyoruz." şeklinde devam etti. Yağız'ın bazen tükürüğünü yutamadığını ve bu yüzdende aspire etmeleri gerektiğini aktaran Gündoğdu, "Aspire etme sayımız değişkenlik gösteriyor. Eğer enfeksiyonu varsa ya da hafif grip belirtileri varsa aspire oranı artıyor ama genelde günde 4 ya da 5 kere Yağız'a genel bakım yapıyoruz. Bu sıralar tükürüğü biraz fazlalaştı ve onu yutamadığı için ben aspire etmek zorunda kalıyorum. Ağzında emziği varken ya da uyurken tükürüğünü yutuyor ama gün içinde mesela maması bağlıyken ağzını açık tutuyor ve yutamıyor. O zamanlarda aspire ediyorum." dedi.
HER ŞEY RAHAT NEFES ALABİLMESİ İÇİN
Yağızın, rahat nefes alabilmesi için 7/24 bakım yaptıklarını belirten Gündoğdu, "Sürece ister istemez alışıyoruz ama tabi ki sürekli Yağız'a bakım yapıyor olmak bizi çok zorluyor. Ciğerlerindeki balgamı yumuşatması için 'pat pat' dediğimiz sırtına vurma yöntemini yapıyoruz. Gün içinde boynu, bacakları, kolları için fizik tedavi çalışıyoruz. Mamasını takmadan önce yapmamız gereken bazı ağız hareketlerini yapıyoruz. Maması 1.30 saatte bitiyor. Bazen mamayı alırken uyuyor ve uyandığında da küçük bir fizik tedavi yapıyoruz. Günün geri kalanında da bu bakımları tekrarlıyoruz." diyerek her gün yaşadıkları bu yoğun rutini aktardı.
"EN UFAK ENFESKSİYONDA HASTANEYE YATIRILIYORUZ"
Gündoğdu, zaten yeterince zor bir hastalıkla savaşan Yağız'ın en ufak bir enfeksiyon kapmasıyla ağır sonuçlar yaşayabileceğini ve bu yüzden önlemler aldıklarını dile getirdi. Evlerine kimseyi almadıklarını ve çok fazlada dışarı çıkmadıklarını belirten Gündoğdu, "Yani hastane dışında mecbur kalmadıkça dışarıya çıkmamaya çalışıyoruz. Enfeksiyon kapmaları bu çocuklar için çok zor çünkü en ufak enfeksiyonda hastaneye yatırılıyoruz. Nefeslerini düzenleyemediklerinde de yoğun bakıma düşme ihtimalleri var. Ağır enfeksiyonlarda da rahat nefes alması için trake açılabilir. Bu yüzden Yağız'ı en iyi şekilde korumak zorundayız." dedi.
"ŞU AN 13 PUAN ÜSTÜNE ÇIKILMASI BEKLENİYOR"
Spinraza tedasinde ilk 4 doz kritere bakılmaksızın iki aya sığdırılarak hastalara uygulanıyor. Yağızın ilk 4 dozu aldıklarını ve 5. doz için kriterlere gireceklerini söyleyen Gündoğdu, teadavi sürecini anlattı: "Puanlamada makinadan ne kadar ayrı kalabiliyor, elini kolunu ne kadar aktif oynatabiliyor bunlara puan veriyorlar. İlk başta tanı konulmadan Yağız 13 puan almıştı. Şu an 13 puanın üstüne çıkılması bekleniyor. Çıkarız diye düşünüyorum. Çünkü o zamanlar bacaklarını çok hafif oynatabiliyordu ama şu an Spiraza ve fizik tedaviyle bacaklarını da oynatmaya başladı."
ZAMANLA YARIŞIYORLAR
Bağışlar için valilik izninin öneminden bahseden Gündoğdu, "Valilik izni alırken ilk dilekçeyi veriyoruz, valilik Sağlık Bakanlığı'na gönderiyor ve oradan cevabı alıyoruz. Sonrasında valilikten kağıtlarımızı alıp mahkemeye veriyoruz ve bu süreç maalesef ki çok sancılı. Çünkü süreç uzatılabiliyor ve bu da bağışı etkiliyor. İlk sürece başladığımızda herkes bize valilik iznimizin olup olmadığını sordu. Çok fazla dolandırıcı olduğu için insanlarda haklı. Doktorlar bu çocukların bir saniyesinin bile çok değerli olduğunu söylüuor. Maalesef ki sonraki süreç uzadıkça uzuyor." deyerek kampanya sürecinin zoluklarını vurguladı.
TEDAVİYE GEÇ KALINDIKÇA BAŞARI ORANI DÜŞÜYOR
Zolgensma tedavisi gören bir çok çocuğu takip ettiğini ve gzüel gelişmelre mutlu olduğunu dile getiren Gündoğdu, "Bu çocukların yaşı genelde 1 veya 2 gibi. Yaşı küçük ve kas kaybı az olanlar için daha da umutlandırıcı ve Yağız'da bu kriterlerde. Bunlar örneklerle de sabit, bir sürü tedavi olan çocuğumuz var." dedi. Yağız için endişelenen aile bağış kampanyası başlatmıştı. Bağış kampanyası hakkında konuşan Gündoğdu, "Yağız'ın bağışı normalde %15'te ve biz bir iş adamına ulaştık ve o da kalan parayı tamamlayacağını söyledi. Biz haberi aldığımızda çok mutlu olduk. Ancak henüz transfer işlemlerimiz gerçekleşmedi. Bu yüzden hala tamamlandı diyemiyoruz, hala %15'teyiz. Ama para hastaneye transfer edildiğindeki mutluluğumuz tabi ki de tarif edilemez. Çünkü Yağız daha küçük ve başarı oranımız çok yüksek olacak. Hortumlardan, cihazlardan kurtulacak; yaşıtları gibi oynayabilecek, gülebilecek. Yağız ne kadar büyür ve tedaviye geç kalırsak ne yazık ki başarımızda o kadar düşecek." diyerek tedavi için zamanın önemini vurguladı.
AMERİKA'DAKİ HASTANENİN BAŞARI ORANI DAHA YÜKSEK
Para aktarıdığın da Yağız bebek tedavi için Amerşka Birleşik Devleter (ABD)'ine gidecek. Dubai'den de teklif alan Gündoğdu Ailesi, Boston'daki hastanenin başarı oranının daha yüksek olması ve bu tedavinin ilk çıkış noktası olması sebebiyle burayı tercih ettiklerini ifade etti. İlaç tedavisinden sonra fisik tedavinin uzun süre devam edeceğini söyleyen Gündoğdu, bu süreci aktardı: "Hastane bize davetiye gönderdikten yaklaşık 15 gün sonra biz tedaviye gitmiş oluyoruz. Sonrasında bir 15 günlük tedavi süreci var. Tedaviden kastım tahliller. Yağız'ın karaciğer enzimlerine, ciğerlerine, enfeksiyon değerlerine bakılacak. Sonrasında 15. gün damar yolundan Zolgensma ilacını alacağız. Serum gibi, yaklaşık 45 dakika sürüyor. Vücuda gerekli olan proteini bu ilaçla enjekte ediyorlar ve onu kasa çevirmekte bize kalıyor. Yani tedavi sonrası çok sıkı bir fizik tedavi alması gerekiyor Yağız'ın. Belki 2 yıl belki de 6 ay. Bu durum, çocuğa göre değişkenlik gösteriyor. Sonrasında da zaten vücut herhangi bir ihtiyaç duymuyor."
"SMA TAŞIYICISI OLDUĞUMUZU BİLMİYORDUK"
Sürekli gündemde olamsına rağmen insanların SMA konusunda bilgi sahibi olmadığını belirten Gündoğdu, "Evlilik öncesi SMA testinin zorunlu tutulması bence geç kalınmış bir uygulama. İnsanlar SMA hakkında çok bilinçsiz. Çok daha önce bu test zorunlu yapılmalıydı. Mesela bizim SMA hastalığının olduğundan ve insanların taşıyıcı olabileceğinden haberimiz yoktu. SMA taşıyıcısı olduğumuzu bilmiyorduk. Bu tür şeyleri biliyor olsaydık biz de o testi yaptırırdık." dedi. Bir sürü SMA hastası bebeğin var olduğunu ve onlar içinde bir şeyler yapılması gerektiğini, ayrıca SMA hastalığına sahip ailelerin çok yalnız kaldıklarını ve sosyal medyanın gücü diyerek kendilerini duyurmak zorunda olduklarını vurgulayan Gündoğdu, ailelere tavsiyelerde bulundu: "Sayfa açın, kumbara yaptırın, kermesler düzenleyin. Çünkü yalnızız ve vakit kaybetmememiz lazım. Olabildiğince bu şekilde seslerini duyurmalılar."
Muhabir: Öznur Kaya
